Второй скрининг синдрома дауна

Существуют различные подходы к скринингу на синдром Дауна. Одни исследования проводятся в первом триместре беременности (так называемый «Двойной тест»), другие – во втором («Тройной тест»). Скрининг на синдром Дауна по триместрам беременности может включать в себя только анализы крови или только ультразвуковое исследование (оценку «воротникового пространства»), но в идеале он представляет собой комбинацию из двух этих диагностических методов.

Скрининг первого триместра беременности

Скрининг на синдром Дауна, проводимый в первом триместре, включает в себя анализ крови и специальное ультразвуковое исследование воротникового пространства .

При проведении анализа крови измеряется уровень двух белков, которые вырабатываются плацентой – свободной β-ХГЧ и протеина плазмы РАРР-А. Женщины, которые вынашивают ребенка с синдромом Дауна, в большинстве случаев получают результаты анализов с аномальным уровнем этих белков в крови. Анализ крови обычно делают в промежутке от конца 9-ой недели до конца 13-ой недели беременности.

Ультразвуковое исследование воротникового пространства (ВП) позволяет измерить толщину и прозрачность ткани на шее ребенка. Во время первого триместра беременности у детей с хромосомными аномалиями в задней части шеи накапливается много жидкости, и вследствие этого толщина воротникового пространства будет больше, чем должно быть. Измерение ВП может быть сделано только в период с 11-той по 13-тую неделю беременности, поскольку до и после этого срока данное исследование малоинформативно.

Вместе взятые, эти исследования известны как комбинированный (комплексный) скрининг на синдром Дауна первого триместра. Данный скрининг способен выявить около 79-90% детей с высоким риском синдрома Дауна (это означает, что около 21% детей с синдромом Дауна данный тест не определит).

Преимущество скрининга первого триместра заключается в том, что будущие родители узнают о риске возникновения хромосомных проблем у их ребенка на относительно ранней стадии беременности. Если риск окажется высоким, женщина будет иметь возможность воспользоваться инвазивной диагностикой, например биопсией хориона, которая позволит точно узнать, есть ли в самом деле проблемы у ребенка, пока женщина еще находится в первом триместре беременности.

Имейте в виду, что биопсия ворсинок хориона обычно проводится в период с 11-ой до 13-ой недели, поэтому чем раньше вы пройдете скрининг первого триместра, тем больше шансов у вас будет подтвердить или опровергнуть его результаты. если они окажутся неутешительными.

Скрининг второго триместра беременности

Скрининг на синдром Дауна второго триместра включает в себя анализ крови, известный как анализ на хромосомные маркеры или «Тройной тест». Это исследование обычно проводится с конца 15-ой недели до конца 18-ой недели беременности.

Пренатальный скрининг №2 измеряет уровень трех веществ в крови: АФП (альфа-фетопротеина), ХГЧ (хотрионического гонадотропина) и Е3 (свободного эстриола). Наличие аномального уровня этих веществ в крови говорит о высокой вероятности того, что у ребенка синдром Дауна. Данный скрининг выявляет около 80% детей с синдромом Дауна.

Что ещё можно узнать при помощи пренатальных скринингов?

Скрининговые исследования также могут выявить детей, которые подвержены высокому риску по развитию других хромосомных проблем, кроме синдрома Дауна. Так, например, скрининг первого триместра может обнаружить трисомию 18, трисомию 13 и хромосомное расстройство, которое называется синдромом Шерешевского-Тернера.

Ненормальный результат измерения воротникового пространства плода может также указывать на определенные врожденные дефекты, такие как проблемы с сердцем и дефекты передней брюшной стенки.

Скрининг на синдром Дауна по триместрам беременности (особенно скрининг второго триместра) может обнаружить также выявить дефекты нервной трубки, такие как расщелина позвоночника и анэнцефалия (это врожденные дефекты головного и спинного мозга). Если вы не успели сделать или отказались от «Тройного теста», вам придется пройти либо скрининг на выявление дефектов нервной трубки, либо амниоцентез. Учтите, что скрининг первого триместра и биопсия хориона не могут обнаружить дефектов нервной трубки!

Похожие статьи по теме:

Скрининг синдрома Дауна по возрасту

Классический примерскрининга в пренатальной диагностике — это скрининг на синдром Дауна (СД) по возрасту.

Синдром Дауна - это неизлечимая патология, резко ухудшающая прогноз для жизни и приводящая к тяжелой инвалидности с детства. Хорошо известно, что риск рождения ребенка с СД заложен в человеке природой. Ребенок с трисомией 21 пары хромосом может появиться на свет в любой семье. На первый взгляд, частота рождения таких детей относительно невысока и составляет 1 случай на 700-1000 новорожденных. С другой стороны, если в регионе (например, в таком крупном городе как Москва) ежегодно происходит 70 000—75 000 родов, это означает, что каждый год на свет появляется около 100 детей с этим синдромом. В разных странах показатели частоты СД на 1000 новорожденных варьируют, хотя и не зависят от географического расположения и расового состава населения региона. Зная фактическую частоту рождения детей с СД в конкретном регионе, можно рассчитать и средний популяционный риск этой патологии. Например, поданным американских исследователей, в 1987 г. в США он составлял в среднем 1/830.

Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна в зависимости от возраста матери.

Частота рождения детей с синдромом Дауна тесно связана с возрастом матери. Впервые такая зависимость была установлена J. Fraser и A. Mitchell в 1876 г. т. е. задолго до получения сведений о хромосомной природе этого синдрома. В начале XX века G. Shuttleworth также обратил внимание на то, что от 1/3 до 1 /2 детей с этой патологией рождаются у матерей «близких к климактерическому возрасту». В 60-х годах эту же зависимость подтвердили в своих исследованиях R. Collman и A. Stoller. Наибольшая группа — 3 289 114 новорожденных — была исследована Н. Cuckle и соавт. в середине 80-х годов. Ихданные полностью совпали с предыдущими исследованиями. Несмотря на очевидность явления, даже в середине 90-х годов продолжали появляться работы, посвященные взаимосвязи синдрома Дауна и возраста беременной.

Все сказанное выше позволяет ответить на оба вопроса, предваряющих скрининговое исследование. Во-первых, определен предмет поиска - синдром Дауна. Во-вторых, найдена группа риска — беременные старшего возраста. Следующая проблема организации скринипгового исследования заключается в поиске границы, разделяющей пациентов, входящих в группу риска, от пациентов с низким риском искомой патологии.

«Где границы группы риска синдрома Дауна по возрасту? » — это третий вопрос, на который необходимо ответить в ходе любого скрининга. Благодаря многочисленным популяционным исследованиям, о которых мы упоминали выше, сегодня хорошо известен график зависимости риска рождения ребенка с синдромом Дауна от возраста матери. Глядя на него, можно сказать, что в 20 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна в среднем составляет 1/1500, в 30 лет-уже 1/900, а в 40 лет достигает рубежа 1/100. Из графика следует, что именно после 30 лет кривая возрастного риска становится все более и более крутой, однако не совсем ясно, где расположена граница, после которой пациентка должна быть включена в группу риска.

Понятие «граница риска синдрома Дауна по возрасту » (cut-ofT) существует в любом скрининговом исследовании. Именно она разделяет пациентов на две группы: тех, у кого риск искомой патологии невысок, и тех, кому требуются дополнительные обследования, направленные на выявление скринингового заболевания в связи с ею повышенным риском. Помимо медицинской целесообразности, эта граница во многих странах определяет и финансовую политику в здравоохранении. Именно с этого рубежа затраты на лечение пропущенных случаев искомой патологии начинают превышать затраты на дополнительные диагностические методы, применение которых требуется в группе риска. Последнее обстоятельство объясняет несовпадение в разных странах границ риска и различия в скрининговых подходах к одной и той же проблеме.

Узи-диагностика синдрома Дауна и других хромосомных аномалий

Синдром Дауна является относительно частой врожденной патологией, вызванной наличием лишней хромосомы в 21 паре. Синдром Дауна еще называют трисомией по 21 паре хромосом. Из всех хромосомных аномалий эта патология является наиболее известной для широкого круга людей.

Синдром Дауна ассоциирован с множеством значительных пороков развития. Такими как, например, врожденные пороки сердца, атрезия двенадцатиперстной кишки (состояние, когда часть тонкого кишечника не развивается), повышенный риск развития острого лейкоза (лейкемии). Около 50% детей с данным состоянием рождаются с пороками сердца, наиболее распространенным из которых является дефект межжелудочковой перегородки. Еще одно заболевание, которое часто отмечается у таких детей – болезнь Гиршпрунга – аганглионарный участок толстого кишечника, ведущий к развитию кишечной непроходимости.

Для того, чтобы оценить риск рождения ребенка с синдромом Дауна применяют скрининговые исследования во время беременности. Эти тесты являются безболезненными и неинвазивными (не причиняющими повреждения тканей беременной и плода), но не позволяют точно судить о наличии или отсутствии врожденной патологии. Все же широкое их применение позволяет заподозрить риски и рекомендовать проведение инвазивных процедур. К инвазивным методам диагностики относятся интервенции, производимые под УЗИ контролем – амниоцентез, хордоцентез и биопсия ворсин хориона.

Узи плода - основной способ диагностики вероятности синдрома Дауна

Узи плода с целью выявления отклонений в развитии называется ультразвуковым скринингом. Чаще всего ультразвуковой скрининг сочетается с проведением биохимических анализов крови беременной женщины и такое исследования называют комбинированным скринингом. В зависимости от выбора критериев, вероятность выявления синдрома Дауна во втором триместре составляет 60-91%. Использование для ультразвукового скрининга технологии цветного допплера позволяет выявлять дефекты сердца плода и повышает точность диагностики.

Основные ультразвуковые маркеры синдрома Дауна

Ультразвуковые маркеры – это измерения при проведении узи, которые с наибольшей вероятности ассоциируются с высокими шансами наличия синдрома Дауна у плода. Ни один из этих маркеров не является специфичным, то есть присущим только данной патологии. В расчет берутся такие показатели как: толщина воротникового пространства (75 % чувствительности), отсутствие носовой кости (58%), пороки сердца, короткие бедренные кости и плечевые кости, гиперэхогенный кишечник, кисты сосудистого сплетения, эхогенные фокусы в сердце, признаки атрезии двенадцатиперстной кишки. Конечно, ни один из этих маркеров не является абсолютным признаком хромосомной аномалии.

Измерение толщины воротникового пространства

Воротниковым пространством (шейной складкой) называется прозрачная при узи область между складками тканей плода, расположенная ниже затылка в районе формирования шеи. У детей с хромосомными аномалиями, такими как синдром Дауна или трисомия по 18 паре хромосом в этом месте скапливается жидкость. Измерение этого пространства проводят с 11 по 14 неделю в ходе узи беременности в первом триместре. Измерения, полученные в этом сроке, являются наиболее значимыми для предсказания индивидуального риска развития хромосомных аномалий плода. Толщина воротникового пространства более, чем 3 мм воспринимается как показатель повышенной вероятности наличия генетических дефектов у плода. Увеличение воротникового пространства еще не значит, что у плода обязательно есть синдром Дауна, но если принимать в расчет срок гестации плода на котором были проведены измерения, возраст матери и показатели биохимического скрининга, вероятность правильной постановки диагноза становится выше 80%. Несмотря на то, что скрининг толщины воротникового пространства является одним из самых значимых тестов для определения хромосомных аномалий, существуют погрешности. Погрешность возникает из-за нарушений техники измерений. Это касается не только измерений воротникового пространства, но и носовой кости. Возникают погрешности из-за человеческого фактора. Очень важна правильная методика измерений и опыт специалиста УЗИ.

Измерения таза и структур головного мозга плода

У плодов с трисомией по 21 паре хромосом при ультразвуковом исследовании может быть обнаружена гипоплазия мозжечка (уменьшение размеров) и уменьшение лобной доли. Данные факты используются для оценки вероятности синдрома Дауна. Сочетание укороченного поперечного размера мозжечка и уменьшения лобно-таламического расстояния имеет большее значения для диагностики данной хромосомной аномалии, чем измерения каждого расстояния внутримозговых структур под отдельности.

У плода с синдромом Дауна при проведении узи отчетливо уменьшена длина подвздошных костей и увеличен угол между этими костями. Наиболее ясно это можно измерить на уровне середины крестца в поперечном сечении.

Признаки синдрома Дауна при узи во втором триместре беременности

При проведении узи плода во втором триместре беременности можно обнаружить такие отклонения как нарушение формирования костей скелета, расширение воротникового пространства более, чем на 5 мм, наличие пороков сердца, расширение почечных лоханок (пиелоэктазия), эхогенность кишечника, кисты сосудистого сплетения головного мозга. Причем только пороки сердца, нарушения формирования скелета и расширение воротникового пространства являются независимыми факторами риска.

Использование в оценке вероятности наличия хромосомных аномалий плода только одного из измерений, например определение толщины воротникового пространства или измерение подвздошного угла обладает меньшей точностью, чем принятие в расчет совокупности измерений.

Как еще можно определить риск рождения ребенка с синдромом Дауна

Помимо узи-признаков для определения степени риска используют биохимический скрининг в первом и втором триместре. При этом исследуется кровь беременной женщины. Лучшие результаты дает комбинирование ультразвуковых и биохимических признаков. Если комбинация факторов является угрожающей, может быть принято решение о проведении инвазивных методик диагностики синдрома Дауна и других хромосомных аномалий. Инвазивные методики заключаются в получении частиц кожи или крови плода с последующим генетическим анализом. Такие методики являются достоверными на 100%. В то же время, даже полное благополучие при проведении скрининга в первом и втором триместре с применением узи и биохимических маркеров не может дать стопроцентной гарантии отсутствия хромосомных аномалий у плода. Выбор и определение достаточности методов диагностики осуществляется с учетом возраста родителей, семейного анамнеза и наличия отклонений во время предыдущих беременностей.

Клиника ultarsound pro™
© 2008-2016
prof@ultraclinic.com.ua

Источники: http://mamusiki.ru/skrining-na-sindrom-dauna-po-trimestram/, http://meduniver.com/Medical/Akusherstvo/334.html, http://ultraclinic.com.ua/diagnostika/uzi/sindrom-dauna/

Комментариев пока нет!

Ваше имя *
Ваш Email *

Сумма цифр внизу: код подтверждения

Меню

  • Беременность по неделям
  • Беременность после
  • Беременность через
  • Боли при беременности
  • Вес при беременности
  • Волосы при беременности
  • Выделения при беременности
  • Геморрой при беременности
  • Грудное вскармливание
  • Живот при беременности
  • Искусственное вскармливание
  • Как определить беременность
  • Климакс, менопауза
  • Кормящая мама
  • Кровь при беременности
  • Матка при беременности
  • Месячные при беременности
  • Можно ли при беременности
  • Моча при беременности
  • Овуляция
  • Околоплодные воды
  • Перед родами
  • После родов
  • Роды ребенка
  • Симптомы беременности
  • Скрининг
  • Температура при беременности
  • Тест на беременность
  • Токсикоз
  • УЗИ при беременности
  • ХГЧ при беременности
  • Избранные статьи

    Норма гемоглобина при беременности в третьем триместре

    Гемоглобин при беременности Гемоглобин – далее...

    Сколько платят после родов второго ребенка

    Размер декретных выплат В далее...

    Кровянистые выделения климактерическом периоде

    Влагалищные выделения в период менопаузы 20 ноября 2012 года Как далее...

    После стимуляции беременность наступает

    Беременность после стимуляции овуляции Стать мамой – мечта далее...

    Месячные через 10 дней когда наступила беременность

    Возможна ли беременность, если менструация началась раньше срока? Каждый менструальный далее...

    Фисташки при грудном вскармливании

    В чем польза фисташек при далее...

    Популярные статьи

    Интересно

    Боли в кишечнике при беременности

    Кишечные колики при беременности Причины кишечных колик при беременности Колики при беременности чаще всего возникают в кишечнике, и в самом...


    Молочные смеси рейтинг качества

    Рейтинг молочных смесей Хороший рацион питания для малыша — залог его здоровья, спокойствия и красоты. На сегодняшний день рынок детского питания огромен. Но как узнать, правильный...


    Как выглядит серная пробка в ухе

    Серная пробка в ухе – симптомы, лечение Появление серной пробки в ушном проходе – совсем не редкость. Самая распространенная причина ее...