Скрининг новорожденных на какие заболевания

Неонатальный скрининг новорожденного

Биохимический анализ крови включает в себя белковый и аминокислотный обмен. Как проанализировать результаты этого исследования, и что они показывают?

Науке известно порядка 5 тысяч наследственных болезней, но обследовать каждого ребенка на все эти заболевания попросту невозможно. По этой причине, в неонатальный скрининг новорожденного в России включены 5 часто встречающихся наследственных заболеваний.

В США неонатальный скрининг проводится на 7 генетических заболеваний, а самый расширенный скрининг делают новорожденным в Англии — на 40 заболеваний.

Анализ на генетические заболевания проводят в роддоме всем доношенным новорожденным на 4-5 сутки.

При домашних родах или если малышу не взяли анализ в роддоме, по причине ранней выписки, то этот анализ проводят в поликлинике по месту жительства при первом патронаже.

Для генетического анализа из пятки малыша берут несколько капель крови и наносят на специальную тест полоску. На тест полоске есть 5 окошечек, которые лаборант должен полностью «закрасить» капелькой крови. Затем тест полоску высушивают и отправляют в лабораторию.

Результат анализа на генетические заболевания у ребенка готов через 10 дней. Родителям сообщают о результатах лишь при отклонении от нормы. Родителей с ребенком приглашают на консультацию к генетику, на которой доктор выясняет наследственную отягощенность. Кровь малыша берется повторно лишь на тот показатель, который был изменен.

Иногда, в семье малыша ни по маминой, ни по папиной линии никогда никто не болел, а у малыша выявилось нарушение. Почему такое бывает?

Для того чтобы болезнь проявилась, малыш должен забрать поврежденный ген от мамы или от папы. Или забрать по половинке поврежденных генов от «носителей» - родителей. То есть, если в семье никто никогда не страдал наследственными заболеваниями, а у ребенка вдруг выявился поврежденный ген, то, скорее всего, мама и папа малыша были «носителями» этого поврежденного гена.

В настоящее время в России в рамках национальной программы «Здоровье» проводят генетический анализ новорожденного на 5 наследственных заболеваний новорожденных, для каждой патологии важна ранняя диагностика и надлежащее лечение:

1. Фенилкетонурия. Это наследственное заболевание проявляется нарушением расщепления фенилаланина. Эта аминокислота содержится в продуктах богатых белком — мясо, рыба, молоко, яйца, некоторые крупы. При употреблении этих продуктов ребенком с фенилкетонурией происходит накопление аминокислоты в крови. Проявится это тяжелыми неврологическими расстройствами, поражением головного мозга и умственной отсталостью.

2. Врожденный гипотиреоз. При этом заболевании щитовидная железа ребенка практически не вырабатывает тиреоидные гормоны. В крови малыша всегда повышен тиреотропный гормон. Отсутствие достаточного количества тиреоидных гормонов приводит к задержке роста и развития малыша. Если своевременно выявить заболевание и начать лечение гормонами, то можно избежать развития умственной отсталости и задержки роста ребенка.

3. Адреногенитальный синдром. У детей с этим синдромом врожденно увеличена кора надпочечников. Нарушение функции надпочечников при этом синдроме приводит к замедлению роста у детей. Начинается раннее половое созревание, а в будущем бесплодие. При своевременном выявлении данного синдрома на скрининге и своевременном лечении у эндокринолога можно наладить нормальный ритм развития ребенка.

4. Муковисцидоз. При этом заболевании повышена вязкость всех секретов желез организма ребенка. Вязкий секрет может закупорить протоки и привести к развитию уже у новорожденного таких тяжелых заболеваний. как бронхит, пневмония, кашель с вязкой мокротой, кишечные расстройства. Поэтому важно своевременное лечение лекарственными препаратами и соблюдение диеты.

5. Галактоземия. При этом заболевании организм ребенка мало вырабатывает ферментов, отвечающих за переработку галактозы молока в глюкозу. Если ребенок употребляет молоко, галактоза накапливается и это приводит к поражению печени, гипотонии мышц, нистагму и длительной выраженной желтухе. Основное лечение таких детей заключается в соблюдении диеты. Полное исключение молока (в том числе и грудного) из рациона питания малыша позволяет предотвратить отклонения в физическом и умственном развитии ребенка. Детей переводят на безмолочные смеси.

Скрининг новорожденных «Пяточка»

Скрининг – это массовое обследование пациентов для выявления различных заболеваний, ранняя диагностика которых позволяет предотвратить развитие тяжелых осложнений и инвалидности. Скрининг новорожденных на наследственные и врожденные заболевания широко используется в медицинской практике во всем мире.

По национальной программе РФ в нашей стране также проводится обязательный биохимический скрининг новорожденных на предмет выявления пяти основных наследственных заболеваний. фенилкетонурии, муковисцидоза, галактоземии, адреногенитального синдрома и врожденного гипотериоза. Однако многие другие наследственные заболевания тоже представляют угрозу здоровью новорожденного. Несвоевременное выявление таких заболеваний приводит к тяжелой инвалидности или летальному исходу.

При помощи современной технологии – тандемной масс-спектрометрии можно провести диагностику еще 37 наследственных заболеваний у малыша. Этот скрининг новорожденных называется Пяточка .

Кому нужно проводить скрининг новорожденных

Всем новорожденным. Поскольку заболевания, связанные с нарушением метаболизма, являются наследственными, это значит, что ребенку они передаются от родителей. Отец и мать младенца могут быть здоровыми, но являться носителями дефектных генов. Если ребенок унаследует от каждого из родителей такой пораженный ген, это приведет к развитию болезни.

Очень часто рождение больного ребенка с наследственными нарушениями обмена веществ может быть первым случаем наследственного заболевания в семье.

На момент рождения ребенок с таким заболеванием выглядит абсолютно здоровым, и только спустя несколько суток или месяцев появляются первые признаки болезни.

Зачем нужно проводить скрининг новорожденных

Многие из таких заболеваний поддаются лечению. Чтобы избежать осложнения и тяжелых последствий, ребенку необходимо оперативно назначить лечение. Эффективность терапии зависит, в том числе, и от того, насколько своевременно проведено обследование младенца и точно установлен диагноз.

Как проводится скрининг новорожденных

Для исследования достаточно всего нескольких капель крови, взятых из пятки новорожденного ребенка и собранных на специальную карточку из фильтрованной бумаги (Whatman №903). Необходимо произвести его как можно быстрее (на четвертый день после родов или позже), т.к. некоторые заболевания могут дать о себе знать на ранних сроках развития малыша. Делается это обычно в роддоме специально подготовленным сотрудником. В случае ранней выписки новорождённого (до 4 дней жизни) – специально подготовленной патронажной сестрой. У детей старше 3-х месяцев кровь берется из пальца. Можно вызвать на дом сотрудника из платной лаборатории.
От качества взятия крови зависят точность и достоверность исследования.

Подготовка новорожденного к скринингу

Перед взятием крови стопу ребёнка необходимо тщательно вымыть мылом, протереть стерильным тампоном, смоченным 70% спиртом, а затем обработанное место промокнуть стерильной сухой салфеткой.

Расшифровка результатов скрининга

Если в результате проведения скрининга у новорожденного были обнаружены количественные отклонения от референсных величин, то для подтверждения наличия опасного заболевания необходимо пройти дополнительные биохимические и/или генетические тесты. Обязательно рекомендуется консультация врача-генетика и педиатра, чтобы выработать верную тактику совместных действий.

Сроки исполнения исследования

13 рабочих дней (не включая день взятия биоматериала – крови из пяточки).

Полный перечень выявляемых наследственных болезней обмена веществ

  • Болезнь с запахом кленового сиропа мочи (лейциноз).
  • Цитрулинемия тип 1, неонатальная цитрулинемия.
  • Аргининосукциновая ацидурия (АСА)/ недостаточность аргининосукцинат лиазы лиазы.
  • Недостаточность орнитин транскарбамилазы.
  • Недостаточность карбамилфосфат синтазы.
  • Недостаточность N-ацетилглютамат синтазы.
  • Некетотическая гиперглицинемия.
  • Тирозинемия тип 1.
  • Тирозинемия тип 2.
  • Гомоцистинурия/недостаточность цистатионин бета-синтетазы.
  • Фенилкетонурия.
  • Аргининемия/недостаточность аргиназы.
  • Пропионовая ацидемия (недостаточность пропионил КоА карбоксилазы).
  • Метилмалоновая ацидемия.
  • Изовалериановая ацидемия (недостаточность изовалерил КоА дегидрогеназы).
  • Недостаточность 2-метилбутирил КоА дегидрогеназы.
  • Недостаточность изобутирил КоА дегидрогеназы.
  • Глутаровая ацидемия тип 1 (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип 1).
  • Недостаточность 3-метилкротонил КоА карбоксилазы.
  • Множественная карбоксилазная недостаточность.
  • Недостаточность биотинидазы.
  • Малоновая ацидемия (недостаточность малонил КоА декарбоксилазы).
  • Недостаточность митохондриальной ацетоацетил КоА тиолазы.
  • Недостаточность 2-метил-3-гидроксибутирил КоА дегидрогеназы.
  • Недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутарил КоА лиазы.
  • Недостаточность 3-метилглутаконил КоА гидратазы.
  • Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
  • Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
  • Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
  • Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (дефект трифункционального белка).
  • Глутаровая ацидемия тип II (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип II), множественная недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ.
  • Нарушение транспорта карнитина.
  • Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип I.
  • Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип II.
  • Недостаточность карнитин/ацилкарнитин транслоказы.
  • Недостаточность 2,4-диеноил КоА редуктазы.
  • Недостаточность среднецепочечной 3-кетоацил-КоА тиолазы.
Информация предоставлена Независимой лабораторией ИНВИТРО

Похожие новости

Скрининг новорожденных

Неонатальный скрининг — это обследование новорожденных с целью выявления у них ряда наследственных заболеваний. Впервые данное исследование было проведено в США еще в 1962 году, и с тех пор число метаболических недугов, которые могут диагностироваться и лечиться в период новорожденности до появления симптомов заболевания, постоянно увеличивается. В настоящий момент в нашей стране проводится скрининг новорожденных на гипотиреоз, фенилкетонурию, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз.

Как проводится исследование?
Для того чтобы определить наличие того или иного заболевания, в роддоме всем малышам обязательно делают забор образца крови, обычно из пяточки, методом сухой капли на 4-й день жизни у доношенных (у недоношенных — на 7-й день). Эту каплю наносят на специальную тест-полоску, которую затем исследуют в лаборатории. При наличии подозрений на заболевание родители получают экстренное извещение с рекомендацией обратиться в медико-генетическую консультацию или эндокринологический диспансер, чтобы провести еще одно обследование. Если диагноз подтвердился, немедленно назначается лечение. В том случае, когда эти тесты по каким-либо причинам не были выполнены в роддоме, исследование обязательно проводится в детской поликлинике или ином медицинском учреждении по месту нахождения новорожденного.

Сложившаяся система хорошо зарекомендовала себя и в течение нескольких десятилетий использования в России не давала сбоев. Все заболевания, которые выявляются посредством подобного тестирования, поддаются терапии, поэтому важность проведения неонатального скрининга поистине неоценима.
Что собой представляют генетические заболевания?
В список наследственных недугов, выявляемых с помощью скрининга новорожденных, на сегодняшний день занесено пять заболеваний. Все они способны серьезно повлиять на умственное и физическое развитие детей, однако в каждом случае начатое вовремя лечение позволяет избежать негативных последствий и дает ребенку возможность вести в дальнейшем полноценную жизнь.

Фенилкетонурия — наследственное заболевание, связанное с дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы, ведущим к накоплению аминокислоты фенилаланина в крови и ее метаболитов в моче. Токсическое воздействие этих продуктов на мозг приводит к серьезным неврологическим нарушениям и умственной отсталости у детей. Средняя частота этого заболевания в России составляет примерно один случай на 10 000 новорожденных. Заболевание диагностируется почти с одинаковой частотой у девочек и мальчиков. Его особенностью является то, что основное лечение заключается в назначении специального питания, в котором отсутствует фенилаланин. Специфической диеты надо придерживаться длительно — не менее 10 лет. При своевременно начатом и оптимально проведенном лечении дети с фенилкетонурией по уровню интеллекта не отличаются от сверстников.

Врожденный гипотиреоз связан с внутриутробным поражением зачатка щитовидной железы, с ее отсутствием или неправильным расположением, нарушением жизненного цикла тиреоидных гормонов. Ведущими клиническими признаками нелеченого врожденного гипотиреоза являются значительная задержка роста и отставание в психическом развитии, ведущее к умственной отсталости. Заболевание встречается с частотой один случай на 5500 новорожденных. Девочки болеют в 2 раза чаще мальчиков. Лечение врожденного гипотиреоза заключается в заместительной терапии фармакологическими дозами тироксина — основного гормона щитовидной железы. Раннее начало такого лечения оказывает большое влияние на развитие детей, так как нормализуют их интеллектуальный уровень и рост. Без проведения неонатального скрининга поставить диагноз ранее 3-месячного возраста практически невозможно, а в этом возрасте лечение начинать уже поздно, поскольку полностью предотвратить интеллектуальные нарушения не удастся.

Адреногенитальный синдром — врожденное нарушение работы коры надпочечников, обусловленное недостаточностью одного из ферментов синтеза гормонов и увеличением образования андрогенов. Проявляется заболевание чаще всего неправильным строением наружных половых органов, ускорением физического развития и темпов окостенения и бесплодием в детородном возрасте. Окончательная длина тела без лечения составляет 150 см, и любая стрессовая ситуация способна спровоцировать острую надпочечниковую недостаточность. Заболевание встречается с частотой один случай на 11 900 новорожденных. Лечение адреногенитального синдрома проводится гормонами: кортизолом или сочетанием преднизолона и минералокортикоидов. В случае раннего начала лечения рост и половое развитие остаются в пределах нормы.

Галактоземия — наследственное нарушение обмена веществ, связанное с отсутствием или снижением активности фермента, необходимого для превращения галактозы в глюкозу и проявляющееся в виде тяжелого поражения печени, нервной системы, глаз и других органов. Заболевание встречается с частотой один случай на 20 000 новорожденных. Основное лечение заключается в назначении специального питания, в котором исключаются молочные продукты (лактоза) по крайней мере на 3 года. В последнее время появились медикаментозные препараты, улучшающие обмен галактозы. При своевременно назначенной диете нарушений в развитии у детей не происходит.

Муковисцидоз — это самое частое наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена, в результате чего происходит поражение экзокринных органов. Он вызывает тяжелые нарушения функции органов дыхания и пищеварения. Заболевание встречается с частотой один случай на 3860 новорожденных. Больные должны наблюдаться в специализированных центрах, которые располагаются в Москве и других регионах России. Лечение заболевания — исключительно медикаментозное. Благодаря ранней диагностике и постоянному совершенствованию лечебно-реабилитационных режимов средняя продолжительность жизни этих больных существенно увеличивается.

Неонатальный скрининг, будучи довольно новым направлением в педиатрии, развивается быстрыми темпами. Ранняя диагностика возможных недугов позволяет предотвратить их развитие еще на начальной стадии. И именно благодаря этому исследованию уже удается помочь сохранить здоровье многим тысячам новорожденных.

Ирина Ларина,
врач-педиатр клиники 9 плюс

Электронная версия

Источники: http://dar-baby.ru/content/article/5962, http://www.medikforum.ru/news/diagnostika-i-analizi/6223-skrining-novorozhdennyh-pyatochka.html, http://www.mama-journal.ru/malysh/skrining_novorozhdennykh.html

Комментариев пока нет!

Ваше имя *
Ваш Email *

Сумма цифр внизу: код подтверждения

Меню

  • Беременность по неделям
  • Беременность после
  • Беременность через
  • Боли при беременности
  • Вес при беременности
  • Волосы при беременности
  • Выделения при беременности
  • Геморрой при беременности
  • Грудное вскармливание
  • Живот при беременности
  • Искусственное вскармливание
  • Как определить беременность
  • Климакс, менопауза
  • Кормящая мама
  • Кровь при беременности
  • Матка при беременности
  • Месячные при беременности
  • Можно ли при беременности
  • Моча при беременности
  • Овуляция
  • Околоплодные воды
  • Перед родами
  • После родов
  • Роды ребенка
  • Симптомы беременности
  • Скрининг
  • Температура при беременности
  • Тест на беременность
  • Токсикоз
  • УЗИ при беременности
  • ХГЧ при беременности
  • Избранные статьи

    Выделения от утрожестана при беременности

    7 фев 2011, 23:26 Может быть, кому-то будет полезно. далее...

    Смывка для волос при беременности

    Смывка волос в домашних условиях: несколько секретов бережного далее...

    Тест на беременность дпп

    ОПРОС: На какой ДПП тесты показали далее...

    Задержка месячных после норколута

    Комментарии к отзыву Ох! далее...

    Соэ 60 при беременности

    СОЭ норма в крови Повышенное СОЭ) далее...

    Какие выделения после замершей беременности

    Какие выделения после далее...

    Популярные статьи

    Интересно

    Сколько ребенок теряет в весе после родов

    Почему ребенок теряет вес Снижение массы тела у новорожденного наблюдается в первые 3-4 дня, а к 7-10 дню жизни малыш возвращается к первоначальной массе и постепенно...


    Тест беременность пол полоски

    - втораятестоваяполоска едва различима, это также означает, что результат положительный, просто концентрация ХГЧ, еще очень...


    Трогать живот беременной женщины сне

    К чему снится живот беременной: подробное толкование Сон про беременный живот может трактоваться с разных позиций. Сновидение преподносит иногда такие сюрпризы, которые в реальной жизни...